شناسایی جهشهای اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی
Authors
Abstract:
مقدمه:سرطان پستان، شایعترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهشهای ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان در جمعیت خراسان جنوبی انجام شد. روش‌کار:این مطالعه توصیفی بین سال‌های 96-1394 بر روی ۸۸ بیمار مبتلا به سرطان پستان شهر بیرجند انجام شد. از افراد نمونه خون جمع‌آوری شد. قطعات مورد نظر ژن BRCA1 با استفاده از DNA استخراج شده از بیماران و تکنیک PCR تکثیر گردید. برای مشخص کردن جهشهای اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ از تکنیک PCR-SSCP، رنگ‌آمیزی نیترات نقره و توالی‌یابی مستقیم DNA استفاده شد. تجزیه و تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار آماری SPSS (نسخه ۲۲) انجام گرفت. یافته‌ها: بررسی اگزون ۶ و ۲۰ در بیماران هیچ جهشی را نشان نداد. در بررسی اگزون ۱۳ یک پلی‌مورفیسم مشاهده شد. این واریانت c.4308T>C در ۲۸ نمونه تشخیص داده شد که 4 نفر (2/14%) آنها مبتلا به سرطان پستان ارثی بودند. فراوانی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان وراثتی 3/36% و در افراد مبتلا به سرطان پستان غیر وراثتی 1/31% در جمعیت مورد مطالعه بود. نتیجه‌گیری: در این مطالعه میزان بروز جهش در دو اگزون ۶ و ۲۰ از ژن BRCA1 صفر و یک جهش از نوع پلی‌مورفیسم rs1060915در اگزون ۱۳ از ژن BRCA1 با فراوانی 8/31%مشاهده شد.
similar resources
ردیابی جهش در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 در 30 بیمار مبتلا به سرطان پستان فامیلی
سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...
full textشناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی
Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...
full textبررسی جهش در اگزون های 2، 15، 16 و 20 ژن brca1 و نیز اگزون e11 ژن brca2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان فامیلی جنوب ایران.
مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف...
جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس
Background: Breast cancer is the most common female malignancy and the main cause of death in mid-aged women. Genetic germ line mutations in BRCAI/BRCA2 in Iranian women with breast or ovarian cancer have not been yet reported. Materials and methods: Clinical data, family history and blood samples were obtained from 83 females aged less than 45 years with primary breast cancer in order to su...
full textبررسی جهشهای اگزون A-11 ژن BRCA1 در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران
سابقه و هدف: سرطان پستان رایج‌ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های سرطان‌زا و ژن‌های سرکوبگر تومور مرتبط می باشد. از مهم‌ترین ژن‌های سرکوبگر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن BRCA1 می‌باشد. جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهشهای اگزون BRCA1 11-A در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد. مواد و ...
full textفراوانی جهشهای مضاعف شدگی (duplication) ژن HER2/neu در بیماران مبتلا به سرطان پستان با استفاده از روش MLPA
زمینه و هدف: وجود تکثیر ژن HER2 جهت پیش بینی وضعیت و انتخاب درمان، در بیماران مبتلا به سرطان پستان، تعیین کننده است. آنالیز تکثیر ژن Her-2 با استفاده از روش MLPA که روش جدید در بررسی های بالینی می باشد ، انجام گردید. مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی، تعداد 60 بیمار مبتلا به سرطان سینه را که در بیمارستان افضلی پور کرمان، جراحی شدند، از نظر مضاعف شدگی HER2 به روش MLPA مورد مطالعه قرار گرفتن...
full textMy Resources
Journal title
volume 21 issue 2
pages 40- 47
publication date 2018-04-21
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023